ESPECIALISTAS EM DISPLASIAS ÓSSEAS
Convidados
A Aliança INquebrável compôs uma agenda inspiradora para trazer ao nosso País as mais recentes atualizações e desenvolvimentos sobre Displasias Ósseas.
portugal, Coimbra
Alice Mirante
Endocrinologista Pediátrica e responsável da Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Pediátrico da Unidade Local de Saúde (ULS) de Coimbra.
Membro da Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras da ULS de Coimbra.
Sub-representante da ULS de Coimbra na Rede Europeia de Referência em Doenças Ósseas Raras (ERN BOND).
Pediatric Endocrinologist and head of the Pediatric Endocrinology Unit at the Pediatric Hospital of the Local Health Unit (ULS) of Coimbra.
Member of the Multidisciplinary Team for Rare Bone Diseases at ULS of Coimbra.
Sub-representative of the ULS of Coimbra in the European Reference Network on Rare Bone Disorders (ERN BOND).
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pORTUGAL, Porto
Anabela Oliveira Bandeira
Licenciada em Medicina em 2000, recebeu bolsa por mérito pela melhor média do ciclo básico e prémio Engenheiro António de Almeida por melhor média de curso. Realizou o Internato Complementar de Pediatria no Serviço de Pediatria do Hospital de Santo António, que concluiu a 31 de Dezembro de 2007.
Inscrita no Colégio de Pediatria na Ordem dos Médicos e Membro da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SPP), da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas e Membro da Secção de Erros Inatos do Metabolismo da SPP.
Realizou o estágio de Doenças do Metabolismo, na consulta de Doenças do Metabolismo do Hospital de Maria Pia e no Laboratório de Biologia Clínica no Instituto de Genética Médica em 2007 e num Centro de Referência de Doenças Metabólicas na Europa, o Hôpital Robert Debré, em Paris, sob a orientação da Dr.ª Hélène Ogier de Baulny em 2007. Acompanhou a Dr.ª Hélène Ogier em toda a sua actividade clínica no internamento, na consulta e no hospital de dia.
Exerce a sua atividade clínica como Assistente Hospitalar de Pediatria no Centro Hospitalar do Porto, atualmente no Centro Materno Infantil do Norte. Faz parte da Unidade de Doenças Metabólicas, Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
Graduated in Medicine in 2000. She received a merit scholarship for the best classification in primary education and the Engenheiro António de Almeida award for the best classification in the course. She completed the Complementary Internship in Pediatrics at the Pediatrics Department of Hospital de Santo António, which she concluded on December 31, 2007.
She is registered in the College of Pediatrics of Ordem dos Médicos and Member of the Portuguese Society of Pediatrics (SPP), the Portuguese Society of Metabolic Diseases, and the Section of Inborn Errors of Metabolism of the SPP.
She completed the Metabolic Diseases internship at the Metabolism Diseases consultation at Hospital de Maria Pia and at the Clinical Biology Laboratory at Institute of Medical Genetics in 2007 and at a Reference Center for Metabolic Diseases in Europe, the Hôpital Robert Debré, in Paris, under the guidance of Dr. Hélène Ogier de Baulny in 2007. She accompanied Dr. Hélène Ogier throughout her clinical activity in hospitalization, consultation and day hospital.
She carries out her clinical activity as a Hospital Assistant of Pediatrics at Centro Hospitalar do Porto, currently at Centro Materno Infantil do Norte. She is part of the Metabolic Diseases Unit, Reference Center for Inborn Errors of Metabolism.
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Portugal, lisboa
Ana Berta Sousa
Licenciatura em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa (1995); Ano curricular do Programa Gulbenkian de Doutoramento em Biologia e Medicina (1996); Doutoramento em Genética pela Mathematisch-Naturwissenschaftliche Facultät der Universität zu Köln, Alemanha (2000); Grau de Especialista em Genética Médica (2008). Grau de Consultor em Genética Médica (2021).
Resumo da carreira profissional:
- Internato Geral no Hospital de São Francisco Xavier, Lisboa (2000-2002);
- Internato de Genética Médica no Hospital de Santa Maria, Lisboa (2002-2007);
- Médica de Genética Médica no Hospital da Luz Lisboa e Oeiras;
- Assistente Hospitalar de Genética Médica no Hospital de Santa Maria, Lisboa (desde 2008);
- Responsável do Serviço de Genética do Hospital de Santa Maria, Lisboa (desde 2013);
- Professora Auxiliar Convidada da disciplina de Imunologia Básica da FMUL (desde 2003);
- Responsável pela disciplina de Risco Familiar de Cancro do Mestrado de Oncobiologia da FM-UNL (desde 2013).
Degree in Medicine from NOVA Medical School (1995); Curricular year of the Gulbenkian PhD Program in Biology and Medicine (1996); PhD in Genetics from the Mathematisch-Naturwissenschaftliche Facultät der Universität zu Köln, Germany (2000); Specialist Degree in Medical Genetics (2008); Consultant Degree in Medical Genetics (2021).
Summary of Professional career:
- General Internship at Hospital de São Francisco Xavier, Lisbon (2000-2002);
- Medical Genetics Internship at Hospital de Santa Maria, Lisbon (2002-2007);
- Medical Genetics Doctor at Hospital da Luz Lisboa and Oeiras;
- Hospital Assistant of Medical Genetics at Hospital de Santa Maria, Lisbon (since 2008);
- Head of the Genetics Department at Hospital de Santa Maria, Lisbon (since 2013);
- Invited Assistant Professor of Basic Immunology at FMUL (since 2003);
- Responsible for the Familial Cancer Risk discipline of the Master’s Degree in Oncobiology at FM-UNL (since 2013).
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Portugal, lisboa
Ana Paula Barbosa
Licenciatura em Medicina e Cirurgia na Faculdade de Medicina do Porto em 1988;
Especialidade de Endocrinologia e Nutrição no Serviço de Endocrinologia do Hospital São João, Porto em 1996;
Doutoramento em Medicina, especialidade de Endocrinologia, pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa em 2018;
Assistente Hospitalar Graduada de Endocrinologia no Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo do Hospital Santa Maria, Unidade Local de Saúde de Santa Maria;
Coordenadora da Consulta Multidisciplinar de Osteoporose Fracturária, no mesmo hospital;
Professora Auxiliar de Endocrinologia do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa;
Editora Associada na área do metabolismo fosfocálcico, da “Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo”;
Presidente da Assembleia Geral da Sociedade Portuguesa de Osteoporose e Doenças Ósseas Metabólicas (SPODOM);
Investigadora do Instituto de Saúde Ambiental (ISAMB);
Membro do European Reference Network on rare bone diseases (ERN-BOND);
Vogal da Direção do Colégio de Endocrinologia- Nutrição da Ordem dos Médicos.
Degree in Medicine and Surgery from the Faculty of Medicine of Porto in 1988;
Specialization in Endocrinology and Nutrition at the Endocrinology Department of Hospital São João, Porto, in 1996;
Ph.D. in Medicine, specializing in Endocrinology, from the Faculty of Medicine of the University of Lisbon in 2018;
Graduated Hospital Assistant in Endocrinology at the Endocrinology, Diabetes, and Metabolism Department of Hospital Santa Maria, Local Health Unit Santa Maria.
Coordinator of the Fracture Osteoporosis Multidisciplinary Consultation at the same hospital;
Assistant Professor of Endocrinology in the Integrated Master’s Degree in Medicine at the Faculty of Medicine of the University of Lisbon;
Associate Editor in the field of phosphocalcic metabolism for the “Portuguese Journal of Endocrinology, Diabetes and Metabolism”;
President of the General Assembly of the Portuguese Society of Osteoporosis and Metabolic Bone Diseases (SPODOM);
Researcher at the Institute of Environmental Health (ISAMB);
Member of the European Reference Network on rare bone diseases (ERN-BOND);
Member of the Board of the College of Endocrinology-Nutrition of the Portuguese Medical Association .
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Portugal, Lisboa
André Travessa
Assistente Hospitalar de Genética Médica na ULS Santa Maria e Assistente Convidado do Instituto de Histologia e Biologia do Desenvolvimento da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FMUL).
É mestre em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FMUL) e pós-graduado em Gestão dos Serviços de Saúde pelo ISCTE-IUL.
Coordena a equipa de Displasias Ósseas a ULS Santa Maria enquanto membro da Rede Europeias de Referência em Doenças Ósseas Raras (ERN-BOND), conta com várias publicações científicas e palestras na área da genética médica, em especial na área das doenças genéticas do esqueleto (displasias ósseas) e ganhou o prémio Professor Amândio Tavares da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
É membro da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, da Sociedade Internacional de Displasias Esqueléticas, da comissão coordenadora do Grupo Portugês de Estudos das Doenças Genéticas do Esqueleto (GruPEDGE) e da Sociedade Europeia de Genética Humana e revisor de diversas revistas, incluindo o European Journal of Human Genetics e o European Journal of Medical Genetics.
Está envolvido em ensaios clínicos e projetos de investigação em osteogénese imperfeita, acondroplasia, fibrodisplasia ossificante progressiva e outras displasias ósseas, coordenando alguns deles e colaborando com grupos de investigação internacionais.
Ao longo da sua formação académica, estagiou em diversos institutos e hospitais, incluindo o Hospital Necker-Enfants Malades (Paris, França), o Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital La Paz (Madrid, Espanha), e o Centro Hospitalar Universitário Vaudois (Lausanne, Suiça).
André Travessa is a Consultant Clinical Geneticist at Local Health Unit (ULS) Santa Maria and a Teaching Assistant of Histology and Developmental Biology at Lisbon School of Medicine.
He graduated in Medicine at Lisbon School of Medicine, specialized in Medical Genetics at ULS Santa Maria, and obtained a postgraduate diploma in Healthcare Management at ISCTE-IUL.
He coordinates the Bone Dysplasias Team of the ULS Santa Maria, member of the European Reference Network on Rare Bone Disorders (ERN-BOND), published several papers in international peer-reviewed journals and presented several communications in national and international conferences and meetings in the field of skeletal dysplasias, and won the Professor Amândio Tavares Prize.
He is a member of the Portuguese Society of Human Genetics, the European Society of Human Genetics, the GruPEDGE working group, and the International Skeletal Dysplasia Society, and a reviewer for a number of journals including the European Journal of Human Genetics, and the European Journal of Medical Genetics.
He is involved in clinical trials and research projects in the field of osteogenesis imperfecta, achondroplasia, fibrodysplasia ossificans progressiva, and other skeletal dysplasias, coordinating some of them and collaborating with international research groups.
Throughout his academic training, he interned at several Institutes and Hospitals, including the Necker-Enfants Malades Hospital (Paris, France), the Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital La Paz (Madrid, Spain), and the University Hospital of Lausanne (Lausanne, Switzerland).
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Portugal, Lisboa
Carlos Gonçalves
Licenciatura em Cardiopneumologia pela Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa em 2003.
Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular na Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, em 2010.
Pós-graduação em Intervenção em Trauma, Emergência e Catástrofe no Instituo Superior de Línguas e Administração de
Santarém, em 2015.
Título de Especialista em Estudos Cardiovasculares – Fisiologia Clínica, atribuído pelo Instituo Politécnico de Lisboa, em 2018.
Exerce funções como Cardiopneumologista no serviço de cardiologia do hospital dos SAMS, desde 1995.
Docente na Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa na unidade curricular de emergência médica, desde 2003 e de electrocardiologia e educação clínica, desde 2019.
Responsável pelo projeto de formação em educação clínica do Hospital dos SAMS, entre 2009 e 2019.
Exerceu funções como formador de suporte básico, avançado de vida e electrocardiologia na Clínica Girassol em Luanda, entre 2012 e 2015.
Degree in Cardiopneumology at Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa in 2003.
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pORTUGAL, Lisboa
Céu Barreiros
Licenciada em Cardiopneumologia pela Escola Superior de Tecnologias da Saúde de Lisboa exercendo atividade profissional, com especialização em arritmologia Invasiva e dispositivos cardíacos implantáveis, no Serviço de Cardiologia da ULS Sta Maria desde 1992; Participação em Comissões de auditoria, Comissões científicas e Organizacionais de eventos de natureza profissional.
Desde o início da sua carreira com forte interesse e ligação ao ensino pré-graduado e pós graduado, com especial destaque para as áreas da cardiologia invasiva, emergência médica e socorrismo, tendo colaborado como formadora, monitora de aulas práticas e estágios com: a Escola de Socorrismo da Cruz Vermelha Portuguesa; a Escola Superior de Tecnologias da Saúde de Lisboa; a Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa; e o Centro de Formação do Hosp Sta Maria. Foi Docente e responsável pela disciplina de emergência médica na ESTeSL (2004-2010).
Colaboração em Painéis de Peritos, Certificação Good Clinical Practice e participação em mais de 30 trabalhos de investigação e Registos Nacionais e Internacionais, como principal investigator; co-investigator e Study coordinator.
Múltiplas apresentações e publicações em reuniões científicas nacionais e internacionais e revistas científicas.
Enorme sentido de responsabilidade social tendo colaborado desde a sua adolescência como voluntária nas Unidades de Socorro e na Escola de Socorrismo da Cruz Vermelha Portuguesa.
Em 1999, foi mãe de uma criança com Osteogênese Imperfeita, desenvolvendo interesse particular pela patologia e pelas Doenças Raras, de uma maneira geral. É sócia fundadora e foi Presidente (2002-2020) da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita. Foi membro da Direção da Osteogenesis Federation Europe de 2010 a 2021.
O seu empreendedorismo e trabalho, pioneiro em algumas áreas de intervenção, tem permitido estabelecer parcerias e protocolos de cooperação com múltiplas entidades para o desenvolvimento de estratégias que promovam interesses médicos e sociais comuns e que levem à melhoria da qualidade de vida destes cidadãos. Da sua autoria e dedicação destacam-se projetos importantíssimos, quer a nível científico, quer de intervenção social, no panorama nacional das doenças raras em Portugal e no estrangeiro, muito em particular o Gabinete de Apoio à Investigação da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita, dedicado a estimular o interesse médico e apoiar a implementação de projetos de investigação em OI, no nosso País.
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pORTUGAL, Lisboa
Cláudia Martins
Licenciatura em Radiologia em 2005 na Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa.
Mestrado em Gestão e Avaliação de Tecnologias em Saúde em 2019 na Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa.
Técnica Superior de Diagnóstico e Terapêutica (TSDT) Especialista na área da Radiologia na ULS Santa Maria na área da Radiologia Convencional e Bloco Operatório.
Professora Adjunta convidada na Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa.
Integra desde 2015 o grupo de trabalho para “Optimização de Procedimentos Pediátricos em Radiologia” do Serviço de Imagiologia da ULS Santa Maria.
Áreas de interesse: radiologia pediátrica, proteção e segurança radiológica, radiologia osteoarticular.
Degree in Radiology in 2005 at the Lisbon School of Health Technology.
Master in Management and Assessment of Health Technologies in 2019 at the Lisbon School of Health Technology.
Superior Diagnostic and Therapeutic Technician (TSDT), Specialist in the field of Radiology at Local Health Unit Santa Maria in the area of Conventional Radiology and Operating Room.
Guest Adjunct Professor at the Lisbon School of Health Technology.
Since 2015, she has been a member of the working group for “Optimization of Pediatric Procedures in Radiology” of the Imaging Department of Local Health Unit Santa Maria.
Areas of interest: pediatric radiology, radiological protection and safety, osteo-articular radiology.
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paises baixos, Amsterdão
Dagmar Mekking
A Dra. Dagmar Mekking tem formação em direito e 15 anos de experiência como gestora de recursos humanos em uma grande multinacional.
É presidente da Fundação Care4BrittleBones desde que a fundou em 2012. Desde 2017, é a CEO da Fundação.
Tem 3 filhos. Não sabia da existência da OI até ter o seu terceiro filho em 2006. Foi esse o motivo para mergulhar de coração e alma nas possibilidades de melhorar a qualidade de vida das pessoas com OI. “Às vezes tem que lidar com uma mudança na sua vida, que toca profundamente a sua vida. Para nós foi a chegada de uma criança com OI. Demorou algum tempo para entender o que significa ter um filho com OI. Agora já encontramos o nosso caminho. Temos uma rede forte no mundo médico e no mundo da OI (internacional) e sabemos: há muito para melhorar. O progresso no mundo médico é enorme. Através da angariação de fundos e da organização e apoio a projectos de investigação, podemos tornar estas técnicas acessíveis para a doença rara que é a OI. “Estou ansiosa para fazer tudo o que puder para melhorar a qualidade de vida das pessoas com OI. Qualquer coisa!”
Dr. Dagmar Mekking has a background in law and has 15 years of experience as an HR Manager with a large Multinational.
She has been the Chairman of the Care4BrittleBones foundation since she founded it in 2012. Since 2017 she is the CEO of the Foundation.
She has 3 children. She did not know of the existence of OI until she had her third child in 2006. This was the reason for her to delve with her heart and soul into the possibilities to improve the quality of life of people with OI. “Sometimes you have to deal with a change in your life, that touches your life deeply. For us, that was the arrival of a child with OI. It took a while, to understand what it means to have a child with OI. By now we have found our way. We have a strong network in the medical world and the (international) OI world and we know: there is so much to improve. Progress in the medical world is huge. Through fundraising and organising and supporting Research Projects, we can make these techniques accessible for the rare disease of OI. “I am keen to do anything I personally can to improve the quality of life of people with OI. Anything!”
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Portugal, Lisboa
Diana Antunes
Médica Especialista em Genética Médica a exercer funções a tempo inteiro no Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central.
.Responsável pela Consulta de Cardiogenética no Hospital de Santa Marta.
Colaboração com o laboratório GenoMed e Heart Center do Hospital da Cruz Vermelha Portuguesa.
Medical Doctor Specialist in Medical Genetics working full-time at the Local Health Unit São José.
Responsible for the Cardiogenetics Consultation at Santa Marta Hospital.
Collaboration with the GenoMed laboratory and the Heart Center of the Portuguese Red Cross Hospital.
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Portugal, Almada
Fátima Godinho
Fátima Maria Vasques Godinho, é médica Consultora de Reumatologia com vasta experiência em doenças reumáticas sistémicas e manifestações reumatológicas de doenças sistémicas, bem como em doenças ósseas metabólicas.
Responsável pela formação de internos de várias especialidades médicas.
Ativamente envolvido em ensaios Clínicos como investigadora principal ou co-investigadora.
Membro do Comitê de Monitorização de Segurança de Dados para Estudo de Fase 2b, Multicêntrico, Multinacional, Controlado por Placebo, Duplo-cego, de Determinação de Dose de Setrusumab em doentes Adulto com OI
Presidente (2029-atual) da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita.
Membro voluntário do Conselho Consultivo Médico da OIFE (Osteogenese Imperfecta Federation Europe).
Membro do Conselho Consultivo Médico da APOI (Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita).
Participação ativa em mais de 100 reuniões científicas, congressos, cursos, simpósios e reuniões de pacientes na área de Reumatologia.
Membro da Comissão Científica e Organizadora da Conferência Internacional OI em 2016 – Últimos desenvolvimentos em Osteogênese Imperfeita.
Autor ou coautor de mais de 80 publicações em revistas científicas, capítulos de livros, revistas e boletins de associações de pacientes INDEXADOS no Pubmed.
Fátima Maria Vasques Godinho, currently a Senior Consultant Medical Doctor in Rheumatology with extensive experience in systemic Rheumatic diseases and rheumatologic manifestations of systemic diseases as well in metabolic bone diseases.
Actively involved in service improvement capacities, teaching, and management.
Actively involved in Clinical Trials as principal or co-investigator.
Member of Data Safety Monitoring Committee for Phase 2b, Multicentre, Multinational, Placebo-controlled, Double-blind, Dose-finding Study in Adult Patients.
Active President of the Portuguese Association of Osteogenesis Imperfecta.
Volunteer member of the Medical advisory board of OIFE (Osteogenese Imperfecta Federation Europe).
Member of the Medical advisory board of APOI (Portuguese Association of Osteogenesis Imperfecta).
Active Participation in more than 100 scientific meetings, congress, courses, symposiums and patients meetings in the Rheumatology field;
Member of the Scientific and Organizing committee of the International Conference OI in 2016 – Latest developments in Osteogenesis Imperfecta
Author or co-author of more than 80 publications for scientific journals, book chapters, journals and bulletins of patient associations INDEXED in Pubmed.
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pORTUGAL, Lisboa
Filipa Ramos
Licenciatura em Medicina pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, 1999; Estágio de Reumatologia Geral e Pediátrica nos hospitais da University College London e Great Ormond Street Hospital for Children, Londres, 2005; Grau de especialista em Reumatologia, 2008; Grau de consultor em Reumatologia, 2018; Título de subespecialista em Reumatologia Pediátrica, Ordem dos Médicos, 2019; Doutoramento em Medicina – Reumatologia, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2023.
Resumo da carreira profissional:
- Reumatologista pediátrica e Reumatologista coordenadora da Unidades de Reumatologia Pediátrica, Serviço de Reumatologia e Departamento de Pediatria do Hospital de Santa Maria, ULS Santa Maria, Lisboa (desde 2010);
- Professora Auxiliar da Faculdade de Medicina de Lisboa (desde 2023; anteriormente assistente convidada desde 2011)
- Investigadora do Instituto de Medicina Molecular, Universidade de Lisboa (desde 2011)
- Membro da direção da Sociedade Portuguesa de Reumatologia Pediátrica
- Membro do Steering Committee da Global Task Force for Pediatric Musculoskeletal Health da Pediatric Rheumatology European Association (PReS) (desde 2022)
- Membro do EULAR (european alliance of associations for rheumatology) Paediatric Rheumatology Committee (desde 2023);
- Autora de mais de 50 artigos indexados ao PubMed, 5 capítulos de livros e preletora de mais de 200 comunicações científicas apresentadas em reuniões nacionais e internacionais.
Degree in Medicine from the Faculty of Medicine of the University of Lisbon, 1999; General and Pediatric Rheumatology Internship at University College London Hospitals and Great Ormond Street Hospital for Children, London, 2005; Specialist degree in Rheumatology, 2008; Consultant degree in Rheumatology, 2018; Title of subspecialist in Pediatric Rheumatology, Ordem dos Médicos, 2019; PhD in Medicine – Rheumatology, Faculty of Medicine, University of Lisbon, 2023.
Summary of the professional career:
- Paediatric Rheumatologist and Coordinator of Paediatric Rheumatology Unit, Rheumatology Department and Paeditic Department, Hospital de Santa Maria, Local Health Unit Santa Maria, Lisbon (since 2010);
- Assistant Professor at the Faculty of Medicine of Lisbon (since 2023; previously guest assistant since 2011)
- Researcher at the Institute of Molecular Medicine (iMM), University of Lisbon (since 2011)
- Member of the board of directors of the Portuguese Society of Pediatric Rheumatology
- Member of the Steering Committee of the Pediatric Rheumatology European Association (PReS) Global Task Force for Pediatric Musculoskeletal Health (since 2022)
- Member of the EULAR (European alliance of associations for rheumatology) Pediatric Rheumatology Committee (since 2023)
- Author of more than 50 articles indexed in PubMed, 5 book chapters and speaker of more than 200 scientific communications presented at national and international meetings
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portugal, lisboa
Heloísa G. Santos
Consultora em Genética Médica e Pediatria.
Foi Presidente da Comissão de Bioética da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH). Membro anterior do Conselho Superior da Ordem Médica Portuguesa.
Chefe da Unidade de Genética do Serviço Pediátrico do Hospital Santa Maria (1974-1999). Foi a primeira Diretora do Serviço de Genética Médica do Hospital Santa Maria, Lisboa (1999 -2004).
Consultora em Genética Médica do Instituto de Medicina Molecular, Genomed, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (2004-2007).
Consultora em Genética Médica da Direção-Geral da Saúde, desde 1996.
Assistente Universitária de Genética Médica na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa (1977-1991).
Doutorada em Genética (1991), pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FMUL) com “Anomalias Congénitas no Recém-Nascido da Região da Madeira durante o ano de 1988” (Prémio Nacional de Genética, 1991).
Professor de Genética Médica na FMUL (1991-2004).
Palestrante de Bioética no Centro de Bioética da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (desde 2000).
Membro do Comitê Internacional de Bioética da UNESCO, IBC (2002-2006).
Presidente do Conselho de Bioética do Instituto Nacional de Saúde, INSA (2012-2015);
Presidente da Comissão de Bioética da Sociedade Portuguesa de Pediatria (até 2016).
Prêmio Nacional de Genética -1991; Prêmio da Associação de Esclerose Tuberosa -1994; PRÊMIO INSA – 2017.
Membro da ESHG (desde 1978), da BSMG (desde 1984), da Sociedade Portuguesa de Pediatria (desde 1970),
SPGH (Honorário), Associação de Esclerose Tuberosa (Honorário).
Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG) – membro desde 1978.
Anfitrião e Presidente local da 30ª Reunião Anual da ESHG (Lisboa, 1997).
Membro da Comissão do Programa Científico (1997-1999).
Membro Fundador da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (1996), Presidente em 1997 (primeiro) e 2004. Membro Honorário (2011).
Mais de 130 publicações em Genética Médica e Bioética, a maioria em revistas e livros internacionais, incluindo “Genética para todos – de Mendel à Revolução Genómica do século XXI: a prática, a ética, as leis e a sociedade” (com André Dias Pereira, Gradiva, primeira edição em 2019, segunda edição revisada e ampliada em 2021). Líder de investigação em vários projetos científicos incluindo Displasias Ósseas. O último será publicado pela Nature (Scientific Reports) denominado “Possível envolvimento do transportador Zink ZIP13 na diferenciação miogênica”.
Consultant in Medical Genetics and Paediatrics.
Anterior President of Bioethics Committee of Portuguese Society Human Genetics (SPGH). Anterior member of Conselho Superior (High Council) of Medical Portuguese Board.
Head of Genetics Unit of Paediatric Service, Hospital Santa Maria (1974- 1999). First Director of Medical Genetics Service of Hospital Santa Maria, Lisboa (1999 -2004).
Consultant in Medical Genetics of Molecular Medicine Institute,
Genomed, Faculty Medicine, University Lisbon (2004-2007).
Consultant in Medical Genetics of portuguese Directorate-General of Health, since 1996.
University Assistant of Medical Genetics in Faculty of Sciences of University of Lisbon (1977-1982).
University Assistant of Medical Genetics of Faculty of Medicine University of Lisboa (1983-1991).
PhD in Genetics (1991), Faculty Medicine University Lisbon (FMUL) with “Anomalias Congénitas no Recém-Nascido da Região da Madeira durante o ano de 1988” (National Genetics Award, 1991).
Professor of Medical Genetics in FMUL (1991-2004).
Lecture in Bioethics in the Bioethics Centre of Faculty of Medicine University of Lisbon (from 2000).
Member of UNESCO International Bioethics Committee, IBC (2002-2006).
President of Bioethics Council of Portuguese Nacional Health Institute, INSA (2012- 2015);
President of Bioethics Committee of Portuguese Paediatrics Society (until 2016).
National Genetics Award -1991; Tuberous Sclerosis Association Award -1994; INSA AWARD – 2017.
Member of ESHG (from 1978), BSMG (from 1984), Portuguese Society of Paediatrics (from 1970),
SPGH (Honorary), Tuberous Sclerosis Association (Honorary).
European Society Human Genetics (ESHG) – member from 1978.
Host and local President of the ESHG 30 th Annual Meeting (Lisbon, 1997).
Scientific Programme Committee Member (1997-1999).
Portuguese Society Human Genetics-Founder member (1996), President in 1997 (first) and 2004. Honorary Member (2011).
Over 130 publications in Medical Genetics and Bioethics, most in international journals and books, including “Genética para todos – de Mendel à Revolução Genómica do século XXI: a prática, a ética, as leis e a sociedade” (com André Dias Pereira, Gradiva, primeira edição 2019, segunda edição revista e aumentada 2021). Research leader in several scientific projects including Bone Dysplasias. The last will be published by Nature (Scientific Reports) is named “Possible involvement of Zink transporter ZIP13 in myogenic differentiation”.
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pORTUGAL, Évora
Inês Alves
Inês Alves é licenciada em medicina veterinária pela Universidade do Porto, pós-graduada em cirurgia de tecidos moles pela Universidade Lusófona e estudante do doutoramento em Motricidade Humana na Universidade de Évora, Portugal. O seu envolvimento nas doenças ósseas raras começou depois de se tornar mãe de uma criança com acondroplasia em 2012. É membro do Comité dos Medicamentos Órfãos (COMP) da Agência Europeia de Medicamentos; representante dos Grupos Europeus de Defesa dos Pacientes (ePAG) na Rede Europeia de Referência em Doenças Ósseas Raras – ERN BOND; fundadora e presidente da ANDO Portugal, Associação Nacional de Displasias Ósseas; co-líder dos Patient Outcomes no Registro Europeu de Doenças Ósseas e Minerais Raras (EuRR-Bone); membro da EUPATI e vice-presidente da EUPATI Portugal; fundadora e primeira presidente do European Rare Bone Forum (ERBF); co-líder do grupo de trabalho Translational Outreach da ação GEMSTONE COST; membro do painel de especialistas E-rare e Rare 2030 da EURORDIS e patient expert na EMA e na IMI. Um dos seus principais interesses é a investigação translacional em displasias esqueléticas e agora. Experiente em múltiplos tópicos em displasias esqueléticas (doenças ósseas raras), fundadora e membro em iniciativas relacionadas.
Networking amplo e internacional com especialistas e organizações de doentes, experiência na participação e envolvimento de doentes em vários níveis, como investigação e R&D de medicamentos órfãos.
Inês Alves has a degree in veterinary medicine, Oporto University; a post-graduation in soft tissues surgery – Lusofona University, and is a Ph.D. student, in Human Kinetics – Évora University, Portugal. Her advocacy involvement in rare bone conditions started after becoming mother of a child with achondroplasia in 2012. She is member of the Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) at the European Medicine Agency; European Patient Advocacy groups (ePAG) representative at the European Reference Network for Rare Bone diseases – ERN BOND; founder and president of ANDO Portugal, the Skeletal Dysplasia National Association; co-leader of the Patient Outcomes at the European Registry for Rare bone and Mineral conditions (EuRR-Bone); EUPATI fellow and EUPATI Portugal vice-President; founder and first chair of the European Rare Bone Forum (ERBF); co-leader of the Translational Outreach working group of GEMSTONE COST action; member of EURORDIS E-rare and Rare 2030 expert panel and a patient expert at EMA and IMI. One of her main interests is translational research in skeletal dysplasias and now.
Experienced in multiple topics in skeletal dysplasias (rare bone conditions), founder and member in related initiatives.
Broad international network with patient leaders and organizations, experience in patient participation and engagement at multiple levels, as research and orphan drugs R&D.
Focused on creating realistic and useful outcomes for individuals with skeletal dysplasia and families.
Research and data driven.
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pORTUGAL, guarda
Joana Ruivo Rodrigues
Joana Cristina Ruivo Rodrigues é médica radiologista com diferenciação na área de radiologia musculoesquelética e na área de radiologia de cabeça-pescoço.
Membro clínico da unidade de endometriose do Hospital CUF Viseu.
Integrada como assistente convidada na Faculdade Ciências da Saúde da UBI na cadeira de Imagiologia, tendo ainda realizado atividade de docente no Departamento de Ciências da Saúde, Universidade Católica Portuguesa.
É primeira autora e co-autora de artigos registados na PubMed e membro de sociedades científicas como Sociedade Portuguesa de Radiologia e Medicina Nuclear (SPRMN), European Society of Radiology (ESR) e Radiological Society of North America (RSNA).
Desde 2024 pertence as Órgãos Sociais da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita, com o cargo de suplente Direção.
Joana Cristina Ruivo Rodrigues is a radiologist with expertise in the area of musculoskeletal radiology and head and neck radiology.
Clinical member of the Endometriosis Unit at CUF Viseu Hospital.
Integrated as a Guest Assistant at the Faculty of Health Sciences at UBI in the Imaging Department, having also worked as a teacher at the Department of Health Sciences, Universidade Católica Portuguesa.
She is the first author and co-author of articles registered in PubMed and a member of scientific societies such as the Portuguese Society of Radiology and Nuclear Medicine (SPRMN), the European Society of Radiology (ESR), and the Radiological Society of North America (RSNA).
Since 2024, she has been a substitute member of the APOI Board of Directors.
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pORTUGAL, Açores
Joana Correia Rodrigues
Hospital Ponta Delgada
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pORTUGAL, Lisboa
João Campagnolo
neuro-orthopaedics spine osteogenesis imperfecta
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pORTUGAL, Lisboa
João Serras
TSDT Radiologia
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portugal, porto
Jorge Diogo da Silva
JJorge Diogo Silva é atualmente Interno de Genética Médica no Centro Hospitalar e Universitário de Santo António e Professor Auxiliar Convidado na Universidade do Minho. Ao longo da sua carreira, desenvolveu diversas atividades de investigação, tais como um estágio na Harvard Medical School/Massachusetts General Hospital e uma colaboração contínua no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS; Braga, Portugal). Fez os seus estudos de doutoramento na área de Neurogenética e realizou formação pós-graduada em Regulação de Ensaios Clínicos e Bioestatística. Tem apresentado o seu trabalho em diversos encontros internacionais, tendo recebido diversas bolsas e prémios pela sua investigação. Tem também colaborado em estudos de investigação em Medicina Fundamental e Clínica, atualmente com trabalhos publicados em Genética Humana, Epigenética, Investigação em Células Estaminais e Neurociências. Atualmente tem projetos de investigação financiados internacionalmente e é orientador de alunos de mestrado e doutoramento. Além disso, desenvolve atividades de ensino para estudantes de medicina, psicologia e pós-graduações, na área de Genética. O seu objetivo é unir sinergicamente as áreas clínica, de investigação médica e de ensino.
Jorge Diogo Silva is currently a Medical Genetics Resident at the Centro Hospitalar e Universitário de Santo António, and an Invited Assistant Professor at the University of Minho. Throughout his career, he has engaged in several research activities, such as an Internship at Harvard Medical School/Massachusetts General Hospital and a continuous collaboration at the Life and Health Science Research Institute (ICVS; Braga, Portugal). He has pursued his Ph.D. studies on the topic of Neurogenetics, and has undertaken post-graduate training in Clinical Trial Regulation and Biostatistics. He has presented his work in several international meetings, having been awarded several scholarships and prizes for his research. He has also collaborated in research studies in both Fundamental and Clinical Medicine, currently with published work in Human Genetics, Epigenetics, Stem Cell Research and Neuroscience. He currently has internationally funded research projects and supervises master and doctoral students. Moreover, he is involved in teaching activities for both medical, psychology and post-graduate students, in the area of Genetics. His goal is to synergistically bridge the areas of clinical care, medical research and teaching.
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Portugal, Lisboa
José Poupino
Mestrado integrado em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa em 2012; Médico Interno do Ano Comum em 2013; Assistente de Medicina Física e Reabilitação em 2019 no Hospital de Santa Maria onde permanece até hoje. Docente como monitor voluntário da Unidade Curricular de Anatomia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa de 2007 a 2012; Autor e co-autor de publicações a nível Nacional e Internacional; Autor e co-autor de trabalhos apresentados em Congressos/Jornadas/Cursos a nível Nacional e Internacional; Participante em Jornadas, Cursos, Congressos e Workshops a nível Nacional e Internacional.
Integrated Master’s degree in Medicine from the NOVA Medical School in 2012; General year Resident in 2013; Physical Medicine and Rehabilitation Assistant in 2019 at Santa Maria Hospital where he remains today. Teacher as volunteer monitor of the Curricular Unit of Anatomy of the NOVA Medical School from 2007 to 2012; Author and co-author of national and international publications; Author and co-author of works presented at National and International Congresses/Journeys/Courses; Participant in conferences, courses, conferences and workshops at national and international level.
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Espanha, Madrid
Karen E. Heath
Karen E. Heath é investigadora sênior do Instituto de Genética Médica e Molecular, Hospital INGEMM, Universitario La Paz, Madrid, Espanha. Anteriormente exercia funções na Universidade Autónoma de Madrid.
Realizou sua pesquisa de pós-doutoramento no Centro de Investigações Biológicas, CSIC, Madrid e no Departamento de Genética Humana, Mount Sinai School of Medicine, Nova York. Doutorada em Genética pela University College, Londres, Reino Unido em 1999. Mestre em Genética Médica pela Universidade de Glasgow em 1993 e com bacharelado em Genética pela Universidade de Leeds.
É membro do conselho editorial do World Journal of Medical Genetics e revisora de 7 revistas científicas (American Journal of Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, Clinical Genetics, Journal of Medical Genetics, Human Mutation, Journal of Human Genetics, Journal de Endocrinologia Clínica Metabolismo).
As suas áreas de investigação incluem genética molecular de displasias esqueléticas, com interesse particular na caracterização do papel do SHOX no crescimento ósseo humano., genética molecular da craniossinostose, genética molecular de patologia endócrina.
Karen E. Heath is Senior researcher in the Institute of Medical and Molecular Genetics, INGEMM Hospital, Universitario La Paz, Madrid, Spain. Previously her group was in the University Autonoma de Madrid.
She carried out her postdoctoral research in the Centre for Biological Investigations, CSIC, Madrid and in the Dept of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York. She received a PhD in Genetics from University College, London, UK in 1999. Her MSc in Medical Genetics from the University of Glasgow 1993 and her BSc Hons in Genetics from the University of Leeds.
She is serving as an editorial board member for the World Journal of Medical Genetics and reviewer of 7 journals American Journal of Human Genetics, American Journal of Medical Genetics, Clinical Genetics, Journal of Medical Genetics, Human Mutation, Journal of Human Genetics, Journal of Clinical Endocrinology Metabolism.
Karen E. Heath research interests include molecular genetics of skeletal dysplasias with a particular interest in the characterization of the role of SHOX in human skeletal growth., molecular genetics of craniosynostosis, molecular genetics of endocrine disorders.
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EUA, Colorado
Klane K. White
Dr. White é um especialista reconhecido internacionalmente e de referência na área das mucopolissacaridoses e das displasias ósseas. É membro do Conselho Consultivo Médico da Little People of America, do Conselho Consultivo Científico da National MPS Society e é investigador principal de vários estudos internacionais sobre tratamentos emergentes em doenças raras. Dr. White é também investigador principal e lidera o grupo de pesquisa no Pediatric Spine Study Group, assim como membro fundador executivo e atual presidente do Skeletal Dysplasia Management Consortium.
Além do interesse na área das displasias ósseas e das mucopolissacaridoses, as áreas de pesquisa do Dr. White também incluem o diagnóstico e tratamento da escoliose de início precoce, doenças ósseas metabólicas e deformidades complexas da coluna vertebral. Um importante líder de opinião nessas áreas, é responsável pela formação de internos, bolseiros , investigadores visitantes e dá palestras em todo o mundo sobre o tratamento ortopédico de doenças raras.
O Dr. White é autor de mais de 100 publicações revistas por pares, artigos de revisão e capítulos de livros, e revisor permanente de revistas de cirurgia ortopédica e de doenças raras. Ele é membro da Academia Americana de Cirurgiões Ortopédicos, da Associação Americana de Ortopedia e da Academia Americana de Pediatria, e diplomado pelo Conselho Americano de Cirurgia Ortopédica. Suas afiliações profissionais também incluem a Pediatric Orthopaedic Society of North America e na Scoliosis Research Society. Distinguido pela Sociedade Ortopédica Pediátrica da América do Norte/Sociedade Europeia de Ortopedia Pediátrica Travelling Fellowship, pela Sociedade de Pesquisa em Escoliose Edgar Dawson Travelling Fellowship e Sociedade Ortopédica Pediátrica da América do Norte Angela S.M. Prêmio Kuo Memorial Jovem Investigador.
Dr. White is an internationally recognized expert and advocate in the care of mucopolysaccharidosis and skeletal dysplasia. He serves on the Medical Advisory Board of Little People of America, the Scientific Advisory Board of the National MPS Society, and is a principal investigator for multiple international research studies on emerging treatments in rare disease. Dr. White is also a Principal Researcher and Research Interest Group leader in the Pediatric Spine Study Group, and an executive founding member and current president of the Skeletal Dysplasia Management Consortium.
Dr. White’s clinical and research interests also include the diagnosis and management of early onset scoliosis, metabolic bone disease, and complex spine deformity. A key opinion leader in these fields, he trains residents, fellows, visiting scholars, and lectures around the globe on the orthopedic management of rare disease.
Dr. White has authored more than 100 peer-reviewed publications, review articles and book chapters, and serves as a standing reviewer for both orthopaedic surgery and rare disease journals. He is a fellow of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, the American Orthopaedic Association, and the American Academy of Pediatrics, and a diplomate of the American Board of Orthopaedic Surgery. His professional affiliations also include active membership in the Pediatric Orthopaedic Society of North America and the Scoliosis Research Society. Distinctions include the Pediatric Orthopedic Society of North America/European Pediatric Orthopedic Society Traveling Fellowship, the Scoliosis Research Society Edgar Dawson Traveling Fellowship, and the Pediatric Orthopedic Society of North America Angela S.M. Kuo Memorial Young Investigator Award.
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Portugal, LISBOA
Lurdes Sampaio
Presidente da Sociedade de Endocrinologia e Diabetologia Pediátrica da SPP (Sociedade Portuguesa de Pediatria).
Membro da Comissão Nacional e Executiva da CNNHC (Comissão Nacional para a Normalização da Hormona de Crescimento).
Membro do grupo de estudos da Diabetes pediátrica da SPD e colaboradora do PND da DGS.
Coordenadora da Unidade Coordenadora Funcional Lisboa Norte (Saúde Materna e Neonatal; Saúde da Criança e do Adolescente).
Responsável por formação pré e pós graduada na área da Endocrinologia Pediátrica.
President of the Society of Pediatric Endocrinology and Diabetology of the SPP (Portuguese Pediatrics Society ).
Member of the CNNHC (National Commission for Normalization of Growth Hormone).
Member of the Pediatric Diabetes Working Group of the SPD and collaborator of the PND of the Directorate-General of Health.
Coordinator of the North Lisbon Functional Coordinating Unit (Maternal and Neonatal Health; Child and Adolescent Health).
Responsible for pre- and post-graduate training in the field of Pediatric Endocrinology.
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pORTUGAL, Lisboa
Mafalda Pires
Licenciatura em Medicina
Consultora de Medicina Física e de Reabilitação desde 2021
Experiência em reabilitação pediátrica
Experiência em reabilitação em geral
Medical degree
PMR consultant since 2021
Pediatric rehabilitation experience
General rehabilitation experience
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pORTUGAL, Lisboa
Manuel Cassiano Neves
1989 – 2005: Prof. Auxiliar de Ortopedia, Faculdade de Medicina de Lisboa
07/87 – 06/88: Hospital For Special Surgery (Departamento da Criança), Nova York, EUA
1982 – 1989: Serviço de Ortopedia, Hospital de Santa Maria, Faculdade de Medicina de Lisboa
1982-89 e 1972 – 1977: Faculdade de Medicina de Lisboa
Posições e Cargos:
2005: atual Responsável do Serviço de Ortopedia Pediátrica do Hospital Cuf Descobertas, Lisboa, Portugal
2011 – 2005: Responsável do Serviço de Ortopedia Infantil, Hospital Dona Estefânia (Hospital Infantil), Lisboa
2003 – 2005: Chefe de Serviço, Serviço de Ortopedia, Hospital Santa Maria, Faculdade de Medicina de Lisboa
Desde 1991: Chefe de Equipa de Urgência
1989 – 1993: Cirurgião Ortopédico Assistente
Desde 1996: “Instrutor Internacional AO”
Desde 1991: “Instrutor Nacional AO”
Desde 1985: Professor Auxiliar de Ortopedia da Faculdade de Medicina de Lisboa
Prêmios:
1988 “Neer Award” da “American Shoulder and Elbow Society” por: “A anatomia e histologia do complexo do ligamento glenoumeral inferior do ombro”.
Membro de Comissões/Associações:
Sociedade Americana de Investigação Ortopédica (1990-2004); Academia Americana de Cirurgiões Ortopédicos; Membro Correspondente da Associação Argentina de Ortopedia e Traumatologia (AAOT); Presidente da EFORT (2013-2014); Vice-Presidente da EFORT (2012-2013); Secretário-Geral da EFORT (2008-2011); Membro do Conselho da FUNDAÇÃO EFORT; Presidente do Comité de Eventos e Educação da EFORT (2006-2008); Presidente da Comissão Organizadora Local, 7.º Congresso EFORT Lisboa 2005; Presidente do Congresso EPOS Lisboa (2009); Board of Directors da EPOS (2004-2006); Sociedade Europeia de Ortopedia Pediátrica (EPOS); Conselho Europeu de Ortopedia e Trauma (EBOT); desde 2013 – Associação de Antigos Alunos do “AO” e do “Hospital For Special Surgery”; Membro do Conselho Editorial da Revista Children’s Orthopaedics; Membro do Conselho Editorial da Revista Pediatric Orthopaedics – Part B; Membro do Conselho Editorial da European Orthopaedics and Traumatology; Membro Honorário da Sociedade Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia (SPOT); Presidente da Sociedade Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia (SPOT), 2005; Secretário-Geral da Sociedade Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia (SPOT) (1999-2000); Membro da Sociedade Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia (SPOT) – Board of Directors SEOI, 1994 – 1998; Secção para o Estudo da Ortopedia Infantil (SEOI); Editor Adjunto da “Revista Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia”.
1989 – 2005 Assistant Prof. of Orthopaedics, Medical School of Lisbon
07/87 – 06/88 Hospital For Special Surgery( Children’s Service), New York, USA
1982 – 1989 Orthopaedic Department, Hospital Santa Maria, Medical School of Lisbon
1982-89 1972 – 1977 Medical School of Lisbon
Positions:
2005 – present Head of Paediatric Orthopaedic Department, Hospital Hospital Cuf Descobertas, Lisbon, Portugal
2011 – 2005 Director of Children’s Orthopaedic Department, Hospital Dona Estefania, (Children’s Hospital) Lisbon
2003 – 2005 Chief of the Service, Orthopaedic Department, Hospital Santa Maria, Medical School of Lisbon
Since 1991 Chief of a Emergency Room Unit
1989 – 1993 Attending Orthopaedic Surgeon
Since 1996 “AO International Instructor”
Since 1991 “AO National Instructor”
Since 1985 Assistant Professor of Orthopaedics, Medical School of Lisbon
Awards:
1988 “Neer Award” from the “American Shoulder and Elbow Society”, for: “The anatomy and histology of the inferior glenohumeral ligament complex of the shoulder”.
Member of which Committee’s /Associations:
American Orthopaedic Research Society (1990 – 2004); American Academy of Orthopaedic Surgeons ; Corresponding Member of Association Argentina de Ortopedia e Traumatologia (AAOT); EFORT President (from 2013-2014) ; EFORT Vice President (from 2012-2013); EFORT Secretary General 2008-2011; Member of the EFORT FOUNDATION Board; Chairman EFORT Events and Education Committee 2006-2008; Chairman of Local Organising Committee, 7th EFORT Congress Lisbon 2005; Chairman EPOS Congress Lisbon (2009); Board of Directors EPOS, 2004 – 2006; European Paediatric Orthopaedic Society (EPOS); European Board of Orthopaedics and Trauma (EBOT); since 2013 – Alumni Association for “AO” and “Hospital For Special Surgery”; Member of Editorial Board ofJournal Children’s Orthopaedics; Member of Editorial Board of Journal Paediatric Orthopaedics – Part B; Member of Editorial Board of European Orthopaedics and Traumatology; Honorary Member of the Portuguese Society of Orthopaedics and Traumatology (SPOT); President of Portuguese Society of Orthopaedics Traumatology (SPOT), 2005; General Secretary Portuguese Society of Orthopaedic Surgeons (SPOT), 1999 – 2000; Member of the Portuguese Society of Orthopaedic Surgeons (SPOT) – Board of Directors SEOI, 1994 – 1998; Portuguese Section for the Study and Development of Children’s Orthopaedics (SEOI); Deputy Editor of “Revista Portuguesa de Ortopedia e Traumatologia”
![](https://bonedysplasias2024.apoi.pt/wp-content/uploads/2024/04/MCN-edited.png)
pORTUGAL, Lisboa
Margarida Custódio dos Santos
2008/01/04 Doutoramento em Psicologia – especialidade Psicologia da Saúde na FP-UL;
1997 Mestrado em Aconselhamento e Psicologia da Saúde na FP-UL;
1978 – 1982/10/21 Licenciatura Psicologia, Especialização em Aconselhamento e Psicoterapia FP-UL
DOCÊNCIA NO ENSINO SUPERIOR
2010/03/15 – Atual | Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) | Universidade de Lisboa Faculdade de Psicologia, Portugal
1997/12/12 – Atual | Professor Coordenador (Docente Ensino Superior Politécnico) | Instituto Politécnico de Lisboa Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, Portugal
2017 – 2019 | Professor Coordenador (Docente Ensino Superior Politécnico) | Instituto Politécnico de Lisboa, Portugal
2016 – 2019 | Professor Auxiliar Convidado (Docente Universitário) | Universidade de Lisboa, Portugal
1985/09/18 – 1998/09/06 | Professor Visitante (Docente Ensino Superior Politécnico) | Escola Superior de Enfermagem de S. Vicente Paulo, Portugal
1982/10/07 – 1998/06/07 | Professor Visitante (Docente Ensino Superior Politécnico) | Escola Superior de Enfermagem da Cruz Vermelha Portuguesa de Lisboa, Portugal
CARGOS E FUNÇÕES
1997 – Atual | Conselho científico/técnico-científico Instituto Politécnico de Lisboa Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa
2006 – Atual | Conselho Científico da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita
2010 – Atual |Presidente da Mesa da Assembleia Geral da Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita
2015 – 2016 | Coordenação ou direção de centro de investigação, departamento ou equivalente | Instituto Politécnico de Lisboa Escola Superior de Tecnologia da Saúde de Lisboa, Portugal
2008/01/04 PhD in Psychology – Specialty of Health Psychology at FP-UL;
1997 Master in Counseling and Health Psychology at FP-UL;
1978 – 1982/10/21 Psychology Degree, Specialization in Counseling and Psychotherapy at FP-UL.
TEACHING IN HIGHER EDUCATION
03/15/2010 – Current | Invited Assistant Professor (University Professor) | University of Lisbon, Faculty of Psychology, Portugal
1997/12/12 – Current | Coordinating Professor (Polytechnic Higher Education Teacher) | Polytechnic Institute of Lisbon, Lisbon School of Health Technology, Portugal
2017 – 2019 | Coordinating Professor (Polytechnic Higher Education Teacher) | Polytechnic Institute of Lisbon, Portugal
2016 – 2019 | Invited Assistant Professor (University Professor) | University of Lisbon, Portugal
1985/09/18 – 1998/09/06 | Visiting Professor (Polytechnic Higher Education Teacher) | Higher School of Nursing of S. Vicente Paulo, Portugal
1982/10/07 – 1998/06/07 | Visiting Professor (Polytechnic Higher Education Teacher) | Higher School of Nursing of the Portuguese Red Cross of Lisbon, Portugal
POSITIONS AND FUNCTIONS
1997 – Current | Scientific/technical-scientific council, Polytechnic Institute of Lisbon, Lisbon School of Health Technology
2006 – Current | Scientific Council of the Portuguese Association of Osteogenesis Imperfecta
2010 – Current | President of the Board of the General Assembly of the Portuguese Association of Osteogenesis Imperfecta
2015 – 2016 | Coordination or direction of a research center, department or equivalent | Polytechnic Institute of Lisbon, Lisbon School of Health Technology, Portugal
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portugal, porto
Maria Abreu
Maria Abreu é especialista em genética médica e exerce atividade no serviço de Genética Médica do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães da Unidade Local de Saúde de Santo António. Mestrada em Medicina pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto (ICBAS-UP), concluiu o internato da especialidade de Genética Médica no Cento Hospitalar Universitário de Santo António em 2022. Durante o percurso profissional desempenhou atividade em várias áreas, com maior diferenciação nas áreas da genética laboratorial, nefrogenética, e doenças raras do esqueleto. É membro ativo da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, do GrupEdge e do grupo de displasias esqueléticas de Sheffield. Tem forte investimento em formação na área das doenças raras do esqueleto, onde está envolvida na criação de um grupo multidisciplinar, e onde mantém atividade clínica.
Maria Abreu, MD, MSc, is a clinical geneticist in the Medical Genetics Center Jacinto Magalhães/Local Health Unit of Santo António (CGM/ULSSA). She earned her Master’s degree in Medicine from the Institute of Biomedical Sciences Abel Salazar of the University of Porto, and completed residency in Medical Genetics at the Santo António Hospital Center. Through her career she gained experience in several areas, with a particular focus on laboratory genetics, nephrogenetics and skeletal dysplasias. She is an active member of the Portuguese Society of Human Genetcs, GrupEDGE and the Sheffield Skeletal Dysplasia Group, and has a strong commitment to the area of congenital and metabolic skeletal disorders, where she is involved in the creation of a multidisciplinary group and maintains activity in a clinical setting.
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Canadá, ontario
Marie-Eve Robinson
Marie-Eve Robinson é endocrinologista pediátrica no Hospital Infantil de Eastern Ontario, bem como investigadora clínica e professora assistente na Universidade de Ottawa. Detém a Cátedra de Investigação Clínica em Doenças Genéticas Esqueléticas da Universidade de Ottawa. É diretora científica do SkeleTal Research on Novel Genes Program (STRONG Program), que visa caracterizar o fenótipo de doenças ósseas genéticas raras e identificar novos genes candidatos associados a tais doenças. Estudos adicionais focam-se na terapêutica farmacológica da osteogénese imperfeita. Está envolvida em esforços nacionais e internacionais para melhorar o conhecimento sobre doenças ósseas pediátricas. É co-presidente do Consórcio Canadense de Saúde Óssea Infantil (CCCBH), uma rede nacional de endocrinologistas pediátricos canadenses que trabalha com crianças com doenças ósseas pediátricas.
É presidente de um subcomité do Bone and Mineral Interest Group da Sociedade de Endocrinologia Pediátrica (PES) com o objetivo de identificar lacunas e promover o conhecimento em saúde óssea pediátrica entre endocrinologistas pediátricos em toda a América do Norte. Finalmente, está envolvida em programas de extensão destinados a melhorar os cuidados às crianças com osteogénese imperfeita que vivem em países em desenvolvimento como Equador e Haiti.
Dr. Marie-Eve Robinson is a pediatric endocrinologist at the Children’s Hospital of Eastern Ontario, as well as a clinician investigator and assistant professor at the University of Ottawa. She holds a University of Ottawa Clinical Research Chair in Genetic Skeletal Disorders. She is the scientific director of SkeleTal Research on Novel Genes Program (STRONG Program), which aims to better characterize the phenotype of rare genetic bone disorders and identify new candidate genes associated with such disorders. Additional studies focus on drug therapy in osteogenesis imperfecta. Dr. Robinson is involved in national and international efforts to advance knowledge on pediatric bone diseases. She is the co-chair of the Canadian Consortium on Children’s Bone Health (CCCBH), a national network of Canadian pediatric endocrinologists working with children with pediatric bone disorders.
She is the chair of a subcommittee of the Pediatric Endocrine Society (PES) Bone and Mineral Interest Group aiming at identifying knowledge gaps and advancing pediatric bone health knowledge among pediatric endocrinologists across North America. Finally, she is involved in outreach programs aimed at improving the care of children with osteogenesis imperfecta living in developing countries such as Ecuador and Haiti.
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portugal, Esposende
Mário Vilas Boas
Mário Vilas Boas, 23 anos, natural da vila de Fão, concelho de Esposende, distrito de Braga.
Possui como formação de base a saúde contando no seu currículo com um Curso Técnico Superior Profissional de Termalismo e Bem-Estar e um Curso Profissional de Técnico Auxiliar de Saúde.
Em meados de 2019, por incentivo de uma pessoa amiga, voltou a reatar laços com a sua veia artística, mais propriamente na vertente do teatro amador.
É portador de Osteogénese Imperfeita (OI), tipo I, diagnosticada aos 6 meses de gestação através de uma ecografia.
Já exerceu funções na Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita (APOI), enquanto membro desta instituição e do seu Núcleo de Jovens, onde foi primeiro secretário da mesa da Reunião Geral de Jovens. Atualmente, continua a ser membro e apoiante desta instituição e do seu Núcleo de Jovens onde, desde o inicio deste ano, é Representante do Núcleo de Jovens.
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portugal, lisboa
Marta Conde
Assistente Hospitalar Graduada de Pediatria
Início da atividade em Reumatologia Pediátrica desde 2001 com criação da Consulta de Reumatologia Pediátrica do Hospital Fernando Fonseca.
Desde 2008 integra Unidade de Reumatologia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia, ULS São José
Membro fundador da Secção de Reumatologia Pediátrica
Assistente da unidade curricular de Pediatria do 6º ano da Faculdade Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa.
Áreas de maior interesse:
- Síndromes Autoinflamatórios
- Doenças Autoimunes em idade pediátrica
- Neuro-imunologia
Graduated Assistant in Pediatrics.
Beginning of activity in Pediatric Rheumatology in 2001 with the creation of the Pediatric Rheumatology Consultation at Hospital Fernando Fonseca.
Since 2008, she has been part of the Pediatric Rheumatology Unit at Hospital de Dona Estefânia, Local Health Unit São José.
Founding member of the Pediatric Rheumatology Section.
Assistant of the Curricular Unit of Pediatrics (6th year of Integrated Master Degree of Medicine) at the NOVA Medical School.
Areas of greatest interest:
- Autoinflammatory Syndromes
- Autoimmune diseases in pediatric age
- Neuro-immunology
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portugal, lisboa
Marta Pereira
Assistente Hospitalar
Responsável da Consulta de Esclarecimento de Terapêutica Substitutiva Renal
Responsável da Consulta de Nefrologia de Transição Idade Pediátrica-Idade Adulta
Responsável da Consulta de Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Assistente Livre de Nefrologia da FMUL
Hospital Assistant
Responsible for the Renal Replacement Therapy Clarification Consultation
Responsible for the Pediatric-Adult Transition Nephrology Consultation
Responsible for the Familial Amyloidotic Polyneuropathy Consultation
Teaching Assistant of Nephrology at FMUL
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Spain, Madrid
Miguel Rodriguez Molina
Physiotherapist of AHUCE and Fundacion AHUCE;
PhD Candidate Universidad de Alcalá;
10 years of experience working with patients with OI and other bone dysplasias;
Member of OIFE’S Medical Advisoy Board.
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portugal, lisboa
Patrícia Costa Reis
Patrícia Costa Reis é Pediatra com sub-especialização em Reumatologia e Nefrologia Pediátrica do Hospital de Santa Maria, Professora Auxiliar de Pediatria na Faculdade de Medicina – Universidade de Lisboa, membro da Comissão Técnica Portuguesa de Vacinas e investigadora do Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (iMM).
Tem como particular área de interesse a etiopatogenia do lúpus eritematoso sistêmico No seu doutoramento, Patrícia Costa Reis centrou-se na epigenética da nefrite lúpica, conduzindo a sua investigação no Children’s Hospital of Philadelphia – University of Pennsylvania. Suas descobertas foram publicadas em diversas revistas científicas, incluindo dois artigos na Arthritis and Rheumatology, como primeira autora, e uma revisão na Nature Rev Rheum. O seu trabalho demonstrou que o HER2 controla a proliferação de células mesangiais na nefrite lúpica e que o HER2 urinário é um biomarcador da atividade da doença. Estas descobertas estabeleceram bases sólidas para o uso dos medicamentos anti-HER2 já disponíveis para o tratamento da nefrite lúpica. Um estudo multicêntrico prospectivo pediátrico mostrando o valor clínico do HER2 urinário para prever um surto de nefrite lúpica foi publicado recentemente. Patrícia Costa Reis obteve patente para uso clínico do HER2 na nefrite lúpica. Patrícia Costa Reis é autora de 30 artigos em revistas especializadas (número total de citações 476 e índice h=8) e autora de 116 comunicações científicas em reuniões nacionais e internacionais, incluindo comunicações orais no ACR, EULAR e PRSYM reuniões, como primeira autora. Foi convidada para proferir 38 palestras, incluindo 2 palestras para a ERN Transplantchild. Patrícia Costa Reis é chefe do Centro de Investigação do Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria. Orientou 14 alunos de mestrado em medicina e 2 alunos de mestrado. Atualmente orienta 2 estudantes de doutoramento e 2 de mestrado em medicina e 3 internos de pediatria. É revisora de 15 revistas científicas e foi juri de vários prémios e bolsas, incluindo a Agence Nationale de la Recherche – ANR 2019. Patrícia Costa Reis participou na iniciativa Pint of Science e em entrevistas para televisões, estações de rádio e jornais para promover a consciência científica na comunidade. Patrícia Costa Reis foi galardoada com o Prémio Salomão Sequerra Amram Excellence in Medicine 1999-2005, o Lupus Foundation of America Preceptorship Award 2012 e o L’Oréal, FCT, Prémio UNESCO para Mulheres na Ciência 2018. Patrícia Costa Reis é membro do consórcio ENDOTARGET, que foi financiado com uma subvenção Horizon para estudar o eixo intestino-articular e a ligação da endotoxemia com a inflamação crónica.
Patrícia Costa Reis is a Pediatric Rheumatologist and a Pediatric Nephrologist at Hospital de Santa Maria, an Assistant Professor of Pediatrics in Faculdade de Medicina – Universidade de Lisboa, a member of the Portuguese Technical Committee on Vaccines and a researcher at Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (iMM). She is committed to the study of the pathogenesis of systemic lupus erythematosus, in order to find new clinically relevant pathways. On her Ph.D., Patrícia Costa Reis focused on the epigenetics of lupus nephritis, conducting her research at the Children’s Hospital of Philadelphia – University of Pennsylvania. Her findings were published in several scientific journals, including two papers at Arthritis and Rheumatology, as first author, and a review at Nature Rev Rheum. Her work showed that HER2 controls mesangial cell proliferation in lupus nephritis and that urinary HER2 is a biomarker of disease activity. These findings established strong foundations for the use of the already available anti-HER2 drugs for lupus nephritis treatment. A pediatric prospective multicenter study showing the clinical value of urinary HER2 to predict a lupus nephritis flare was recently published. Patrícia Costa Reis was granted a patent for the clinical use of HER2 in lupus nephritis. Patrícia Costa Reis is an author of 30 papers in peer-reviewed journals (total number of citations 476 and h-index=8) and an author of 116 scientific communications in national and international meetings, including oral communications at the ACR, EULAR and PRSYM meetings, as first author. She has been invited to give 38 talks, including 2 talks for the ERN Transplantchild. Patrícia Costa Reis is the head of the Research Center of the Pediatrics Department in Hospital de Santa Maria. She has supervised 14 Medicine Master Students and 2 MSc students. She is currently supervising 2 PhD and 2 Medicine Master Students and 3 Pediatrics residents. She is a reviewer of 15 scientific journals and she has been a jury for several prizes and grants, including the Agence Nationale de la Recherche – ANR 2019. Patrícia Costa Reis has participated in the Pint of Science initiative and in interviews for televisions, radio stations and newspapers to promote scientific awareness in the community. Patrícia Costa Reis was awarded with the Salomão Sequerra Amram Excellence in Medicine Award 1999-2005, the Lupus Foundation of America Preceptorship Award 2012 and the L’Oréal, FCT, UNESCO Prize for Women in Science 2018. Patrícia Costa Reis is a member of the consortium ENDOTARGET, which has been funded with an Horizon grant to study the gut-joint axis and the connection of endotoxemia with chronic inflammation.
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pORTUGAL, Lisboa
Pedro Alves
Orthopaedic Surgeon
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pORTUGAL, Porto
Renata d´Oliveira
Médica Geneticista – Assistente Graduada / Grau de Consultora
Licenciada em Medicina pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar – Universidade do Porto, em 2008; em 2009- internato de formação geral no Hospital de São Teotónio – Centro Hospitalar Tondela-Viseu, entre 2010 e 2015 – período de formação específica de Genética Médica, no Serviço de Genética Médica, no Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), obtendo o Grau de Especialista a 31 de Março 2015.
Desde Janeiro de 2016, desempenha funções no Serviço de Genética Médica do Centro Hospitalar Universitário de São João (aCHUSJ, actual ULSSão João), no Porto, Portugal.
Faz parte de várias equipas integradas em diferentes redes de referência europeia (ERN), nomeadamente GENTURIS (Genetic Tumor Risk Syndromes), Anomalias Vasculares (VASCERN), e Coagulopatias Hereditárias. Outra área de interesse é o Diagnóstico Pré-Natal (DPN) e aconselhamento genético pré reprodutivo, integrando as equipas respectivas do CHUSJ no Centro de DPN e Medicina da Reprodução; pelo interesse desde sempre na área das Doenças Ósseas Raras, tento desenvolver uma articulação de proximidade entre as várias especialidades que acompanham doentes com estas patologias no CHUSJ.
Medical Geneticist – Graduated Assistant / Consultant Degree
Graduated in Medicine from the School of Medicine and Biomedical Sciences – University of Porto, in 2008; in 2009 – general training internship at the Hospital de São Teotónio – Centro Hospitalar Tondela-Viseu; between 2010 and 2015 – period of specific training in Medical Genetics, at the Medical Genetics Unit at Hospital Pediátrico de Coimbra, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), obtaining the Specialist Degree on March 31, 2015.
Since January 2016, she has been working at the Medical Genetics Department at Centro Hospitalar Universitário de São João (CHUSJ, currently ULS São João), in Porto, Portugal.
She is part of several teams integrated into different European Reference Networks (ERN), namely GENTURIS (Genetic Tumor Risk Syndromes), Vascular Anomalies (VASCERN), and Hereditary Coagulopathies. Another area of interest is Prenatal Diagnosis (PND) and pre-reproductive genetic counseling, integrating the respective CHUSJ teams at the Center for PND and Reproductive Medicine; due to her long-standing interest in the area of Rare Bone Diseases, she try to develop a close relationship between the various specialties that care for patients with these pathologies at CHUSJ.
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portugal, Porto
Rute Sousa Martins
Assistente Hospitalar de Medicina Interna, com atividade assistencial em internamento, consulta e urgência na Unidade de Saúde Local de Santo António.
Integra a equipa de seguimento da população adulta do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo da ULSSA, agregado na Rede Europeia de Centros de Referência de DHM (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders – MetabERN).
É mestre em Medicina pelo Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) do Porto.
Hospital Assistant in Internal Medicine, with clinical activities in inpatient, consultation and emergency care at the Local Health Unit of Santo António (ULSSA).
She is part of the adult team at the ULSSA Reference Center for Hereditary Metabolic Disorders (HMD), part of the European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN).
She has a master’s degree in Medicine from the Abel Salazar Institute of Biomedical Sciences (ICBAS), Porto.
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Portugal, COIMBRA
Sérgio B. Sousa
Medical Genetics specialist at the Hospital Pediátrico de Coimbra in Portugal. He obtained his medical degree from the University of Coimbra, where he subsequently did his Medical Genetics specialization. He completed an MSc in Molecular Medicine and Oncology at the University of Porto, and received a PhD from University College London in the United Kingdom. Dr Sousa has received several awards including the John M. Opitz Young Investigator Award in 2010 for his work in Nicolaides-Baraitser Syndrome.
He is a member of the Portuguese Society of Human Genetics, of which he has previously been a Board Member and is a present member of the Scientific Committee. He is also a present Board Member of the European Society of Human Genetics. Dr Sousa is a reviewer for a number of journals including the European Journal of Human Genetics, American Journal of Human Genetics, and European Journal of Medical Genetics.
He has over 15 years’ experience in Medical Genetics, with special interests in dysmorphology and skeletal dysplasia, and is the Coordinator of the Rare Bone Disorders multidisciplinary team at the Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.
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pORTUGAL, LISBOA
Sérgio Dias
Licenciado em Biologia pela Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa em 1994. No último ano da licenciatura teve o primeiro contacto com a investigação translacional, na Unidade de Protozoologia do IHMT (Instituto de Saúde e Medicina Tropical, Lisboa). O estágio de 12 meses, estudando leishmaniose em modelo canino, permitiu-lhe o contacto com imunologia, modelos in vivo da doença e técnicas de cultura celular. Foi investigador em Londres, Reino Unido, no Imperial Cancer Research Fund (agora chamado Cancer Research UK). É doutorado em “Imunologia Tumoral” pela University College London, tendo desenvolvido o seu trabalho laboratorial no Laboratório de Fran Balkwill, no Imperial Cancer Research Fund, (1995-1998). Seus estudos sobre a ação da IL-12 como mediador do sistema imunológico do hospedeiro e inibidor da angiogênese resultaram na publicação de 3 artigos em revistas internacionais revisadas por pares. Sérgio Dias fez pós-doutoramento (3 anos) na Cornell University Medical College em Nova Iorque, EUA (1999-2001) no Laboratório do Dr Shahin Rafii. Os seus estudos centraram-se na importância da angiogénese no início e na progressão de doenças malignas hematopoiéticas, como as leucemias, e na contribuição das células derivadas da medula óssea, como os progenitores endoteliais, na progressão do tumor. Esta formação permitiu-lhe desenvolver os seus principais interesses científicos: compreender o cancro como uma doença sistémica, envolvendo o sistema hematopoiético (e imunitário) do hospedeiro e o sistema vascular. Publicou 21 artigos nesta área em revistas indexadas. Em Lisboa, Portugal,é responsável por um laboratório independente, no Instituto Português de Oncologia (IPO-Lisboa). Foi Investigador Auxiliar do IPO-Lisboa durante 10 anos, Membro Externo do Instituto Gulbenkian e dirigiu o Departamento de Patologia Molecular do IPO-Lisboa durante 8 anos. Foi Professor Auxiliar Convidado da Nova Medical School de 2009 a 2012. Sérgio Dias é atualmente Investigador Principal do Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (IMM-JLA) (desde outubro de 2013) e Professor Associado Convidado da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. É também Co-Diretor do Biobanco IMM-CAML desde 2014, e Coordenador da Infraestrutura Nacional de Biobancos. Orientou 10 estudantes de doutoramento, 11 investigadores de pós-doutoramento e 12 estudantes de mestrado. Publicou 80 artigos em revistas internacionais com revisão por pares e vários capítulos de livros. Atualmente tem mais de 15.000 citações.
É membro de Sociedades Médicas Internacionais e revisor das principais revistas da sua área de especialização . A investigação centra-se na interação entre o cancro e seus hospedeiros, como o metabolismo lipídico sistêmico do hospedeiro e a formação de metástases.
- Diretor do Laboratório Translacional CARE desde 2023
- Investigador Principal iMM (2012-2022)
- Professor Associado, FMUL (2012)
- Investigador Principal (2002-2012) e Coordenador (2003-2012) do Departamento de Patobiologia Molecular, Instituto Português de Oncologia Francisco Gentil (IPO Lisboa)
- Pós-Doutoramento, Departamento de Hematologia, Cornell University, New York (1999-2001)
- Doutoramento em Imunologia Tumoral, University College London, UK (1998)
Sérgio Dias Graduated in Biology, from the Science Faculty of Lisbon University in 1994. In the last year of his undergraduate studies he had his first contact with translational research, at the Protozoology Unit of IHMT (Tropical Health and Medicine Institute, Lisbon). His 12 months internship, studying leishmaniosis in a dog model, allowed him to contact with immunology, in vivo models of disease and cell culture techniques. However, his fascination with cancer eventually led him to go abroad and study in London UK, at Imperial Cancer Research Fund (now called Cancer Research UK). Four years later Sérgio Dias obtained his PhD in ¿Tumor Immunology¿ from University College London, having developed his laboratory work in Fran Balkwill´s Lab, at Imperial Cancer Research Fund, (1995-1998). His studies on the action of IL-12 as a mediator of the host immune system and an angiogenesis inhibitor resulted in the publication of 3 papers in International, peer reviewed journals. Sérgio Dias did his post-doctoral training (3 years) at Cornell University Medical College in New York, USA (1999-2001) in Dr Shahin Rafii´s Laboratory. His post-doctoral studies focused on the importance of angiogenesis in the onset and progression of hematopoietic malignancies such as leukemias and on the contribution of bone marrow derived cells such as endothelial progenitors in tumor progression. This training allowed him to develop his main scientific interests: to understand cancer as a systemic disease, involving the host hematopoietic (and immune) and the vascular system. His post-doctoral studies resulted in the publication of 21 papers in high quality, high impact, peer reviewed Journals. After his post-doctoral training he returned to Lisbon, Portugal, where he established his independent laboratory, at the Portuguese Institute of Oncology (IPO-Lisbon). He was Auxiliary Investigator at IPO-Lisbon for 10 years, External Member of the Gulbenkian Institute and Directed the molecular Pathology Department of IPO-Lisbon for 8 Years. He was Invited Auxiliary Professor at Nova Medical School from 2009-2012. Sérgio Dias is currently Principal Investigator at Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (IMM-JLA) (since October 2013) and Invited Associate Professor of the Medical School of Lisbon University. He is also Co-Director of the IMM-CAML Biobank since 2014, and Coordinator of the National Biobank Infrastructure. He has taught undergraduate and post-graduate students for over 18 years. He has supervised 10 PhD Students, 11 post-doctoral researchers and 12 Master students. He has published 80 papers in peer reviewed International Journals and several book chapters. He currently has over 15000 citations, and an h index of 42. He is a member of International Medical Societies, and a reviewer for the main journals of his expertise. Research performed at his laboratory aims at unraveling the interactions between cancers and their hosts, such as the host systemic lipid metabolismo and metastasis formation.
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Portugal, lisboa
Susana Moreira
Licenciada em Medicina pela Faculdade de Medicina de Lisboa.
Especialista em Pneumologia desde 2005 (Hospital Pulido Valente).
Assistente Graduada de Pneumologia desde 2015 (Hospital de Santa Maria).
Certificação em Medicina de Sono pela Sociedade Europeia do Sono e Competência em Medicina do Sono pela Ordem dos Médicos desde 2015.
Assistente convidada da Faculdade de Medicina de Lisboa desde 2006.
Curso de Medicina Aeronáutica, Força Aérea Portuguesa (2010).
Pós-graduação em Medicina do Sono (2005 – 2006).
Graduated in Medicine from the Faculty of Medicine of Lisbon.
Specialist in Pulmonology since 2005 (Pulido Valente Hospital).
Graduate Assistant in Pulmonology since 2015 (Hospital de Santa Maria).
Certification in Sleep Medicine by the European Sleep Society and Competence in Sleep Medicine by Ordem dos Médicos since 2015.
Guest Assistant at the Faculty of Medicine of Lisbon since 2006.
Course of Aeronautical Medicine, Portuguese Air Force (2010).
Postgraduate in Sleep Medicine (2005 – 2006).
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portugal, lisboa
Tiago Mendes
25 anos, natural de Mafra. Licenciada em História, em 2020, pela Universidade de Lisboa. Concluiu o mestrado em Património no ano de 2022, na Universidade Nova de Lisboa.
Iniciou a sua atividade profissional, em 2021, no Palácio Nacional de Mafra, no qual ainda exerce funções atualmente.
É portador de Osteogénese Imperfeita (OI) tipo I, diagnosticada aos 2 anos.
É voluntário na Associação Portuguesa de Osteogénese Imperfeita (APOI), tendo já exercido funções de Assistente de Projeto e Vogal do Conselho Fiscal. Desde 2020, é Secretário da Direção e membro do Núcleo de Jovens da mesma instituição.
25 years old, born in Mafra. Graduated in History, in 2020, from the University of Lisbon. He completed his master’s degree in Heritage in 2022, at Universidade Nova de Lisboa.
He began his professional activity in 2021 at the Mafra National Palace, where he still works today.
He has Osteogenesis Imperfecta (OI) type I, diagnosed at the age of 2.
He has been working as a volunteer in the Portuguese Association of Osteogenesis Imperfecta (APOI) as Project Assistant and Member of the Board. Since 2020, he is currently Secretary of the Board and member of the Youth Center of the same institution
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paises baixos, Amsterdão
Tim Kroesbergen
Especialista apaixonado e experiente em e-health, afiliado à IKONE. Também estou comprometido com a AcademyHetDorp, onde como contador de histórias capturo projetos inovadores em palavras e imagens. Além disso, a acessibilidade e a mobilidade acessível são minhas grandes paixões, sobre as quais tenho prazer em aconselhar.
Especialidades: E-health, Social Media, (Online) Marketing, WordPress, Adobe Premiere Clip, Adobe Rush, Community Management, engaging people, Government 2.0, Writing, Adobe Contribute, Music, PR.
Passionate and experienced e-health expert, affiliated toIKONE. I am also committed to AcademyHetDorp, where, as a storyteller, I capture innovative projects in words and images. Furthermore, accessibility and accessible mobility are my great passions, which I am happy to advise on.
Specialties: E-health, Social Media, (Online) Marketing, WordPress, Adobe Premiere Clip, Adobe Rush, Community Management, engaging people, Government 2.0, Writing, Adobe Contribute, Music, PR.
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França, paris
Zagorka Pejin
Consultora Sénior de Cirurgia Ortopédica Pediátrica do Hospital Necker Enfants Malades em Paris.
A prática clínica e o foco de investigação da Dr.ª Pejin são a reconstrução de membros pediátricos e displasias esqueléticas, com OI como interesse especial.
Membro da Equipa Multidisciplinar de Displasias Ósseas, Centro de Referência para Displasias Esqueléticas, Instituto de Doenças Genéticas, Imagine France.
Membro da Sociedade Francesa de Ortopedia SOFCOT, da Sociedade Francesa de Ortopedia Pediátrica SOFOP. Membro Honorário da Associação Médica Sérvia de Cirurgia Pediátrica e da Sociedade Argentina de Ortopedia.
Membro do European Achondroplasia Forum-BioMarin e do Grupo Internacional de Estudos de OI de Cirurgiões.
Co-inventora da haste telescópica Orthofix e consultora da Orthofix e da Newclip.
Senior Consultat Paediatric Orthopaedic Surgeon at Necker Enfants Malades Hospital in Paris.
Dr. Pejin clinical practice and research focus are in paediatric limb reconstruction, skeletal dysplasias with OI as special interest.
Member of multidisciplinary Bone Dysplasia Team, Centre of Reference for Skeletal Dysplasia, Institute for genetic diseases, ImagineFrance.
Member SOFCOT French Orthopedic Society, SOFOP French Orthopedic Pediatric Society, Honorary Membership Serbian Medical Association for Pediatric Surgery and Argentinian Orthopaedic Society.
Member European Achondroplasia Forum-BioMarin and International OI Surgeons Study Group.
Co-inventor of the Orthofix telescopic nail and consultant for Orthofix and Newclip.
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